파나진, TERT 유전자 돌연변이 검사키트 임상시험 완료

[이데일리 권효중 기자] 국내 분자 진단 전문기업 파나진(046210)은 피엔에이 클램프 TERT 돌연변이 검출 키트에 대해 임상시험을 완료하고, 식품의약품안전처에 의료기기 3등급 허가 서류를 접수했다고 7일 밝혔다.

TERT는 염색체의 말단에 존재하는 반복염기서열 구조인 텔로미어(telomere)를 늘리는 효소 텔로머레이즈(Telomerase)의 핵심 요소다. 이 유전자는 암세포의 무한증식을 야기하는 주요 원인으로 꼽히고 있다.

특히 이 효소는 TERT 유전자의 발현에 관여하는 프로모터 영역에 특정 돌연변이가 발생한 경우 유두 갑상선암의 발병 또는 재발율이 높아 가장 정확한 위험 예측 지표로 여겨진다. 또 뇌종양 환자의 예후와 전이 위험성을 예측하는 연구 결과들 역시 지속적으로 발표되고 있어 반드시 검사가 필요한 부분으로 꼽힌다.

그러나 최근까지 TERT 유전자의 염기 서열 특성으로 인해 분자진단의 핵심 DNA 증폭 기술인 중합효소연쇄반응(PCR)의 효율이 매우 낮아 일반적인 방법으로는 검사 결과가 바뀌거나 아예 판정이 불가능했다.

파나진은 지난 2017년 세계 최초로 TERT돌연변이 검출 키트 개발에 성공했고, 최근 국내 대형병원에서 임상시험을 성공적으로 마무리하면서 임상 적용 가능성을 입증한 첫 제품이 됐다.

파나진은 TERT 진단 키트가 의료 현장에서 사용될 수 있도록 빠른 시간 안에 식품의약품안전처의 체외진단 의료기기 허가 및 신 의료기술 등록을 완료할 계획이다.

파나진 관계자는 “TERT 돌연변이 진단키트 개발은 관련 플랫폼 기술을 보유하고 있었기에 가능한 성과였다”며 “앞으로 이러한 기술력을 바탕으로 지속적인 신기술 개발을 추진해 분자진단 분야에서 선도기업으로 도약하겠다”고 말했다.