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흔히 피부가 붉어지고 하얀 각질이 일어나는 건선은 전 세계 인구의 약 2%가 겪는 만성 피부 질환이다. 건선은 피부 표면의 문제가 아니라 자가면역 질환의 일종으로 알려져 있다.
연구팀은 110만 명 이상의 대규모 인체 유전체 데이터를 통합 분석해 건선 발병과 밀접한 연관이 있는 125개 유전자 영역을 찾아냈다. 이 가운데 17개는 기존에는 알려지지 않았던 새로운 영역이다.
연구팀은 정상인과 건선 환자의 피부에서 추출한 세포들을 하나씩 분리한 뒤 유전자 활동을 분석했다. 단일세포 전사체를 분석, 건선 발생에 관여하는 핵심 세포 집단을 규명하는 데 성공한 것이다.
이번 연구는 과학기술정보통신부의 지원을 받아 수행했다. 연구 결과는 저명 국제학술지(Nature Communications)에 8월 27일 자로 게재됐다.
원홍희 교수는 “이번 연구는 방대한 유전체 빅데이터와 세포 정밀 분석 기술을 융합 건선의 발생 원인을 명확히 밝힌 성과”라며 “앞으로 환자 개인의 특성에 맞춘 면역 조절 치료제와 신약을 개발하는 데 핵심적 이정표가 될 것”이라고 했다.


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