디엔에이링크는 지난 2014년부터 질병관리청의 한국인 맞춤형 유전체 정보생산 학술 용역사업을 지속적으로 수행하면서 한국인 유전체칩 개발 및 업그레이드에 참여해왔다. 이 과정에서 약 19만 명을 대상으로 고품질의 한국인칩(v1.0 등) 기반의 유전체 정보를 생산했고, 모두 ‘매우 우수’ 평가를 받은 바 있다.
유전체칩이란 사람마다 가진 유전정보를 손톱만한 크기의 반도체칩에 담은 것을 말한다. 한국인칩은 한국인의 유전체 정보를 80만 개 이상 담은 유전체칩을 말한다. 이를 활용하면 한국인 개인별로 갖고 있는 질환 정보를 확인할 수 있어 질병 치료에 활용할 수 있다.
차세대 한국인칩(v2.0)은 기존에 개발된 한국인칩에 정밀 의료 활용성이 높은 임상 진단과 약물 반응 등의 콘텐츠를 포함해 168만여 개의 유전정보를 확인할 수 있는 것이 큰 특징이다.
디엔에이링크는 일찍이 단거리서열분석(short read sequencing)과는 차별화된 강점을 가지면서도 정확도가 매우 높은 것으로 알려진 장거리서열분석(HiFi-long read sequencing)에 기반한 차세대 염기서열 분석(NGS) 플랫폼을 구축해 고도화된 유전체 정보를 생산해왔다.
특히 최근 구축한 한층 업그레이드된 분석 플랫폼 ‘레비오(Revio) 시스템’을 활용해 한국인칩 v2.0의 정확도 검증을 수행할 예정이다. 이 같은 분석을 통해 생산하는 유전체 정보의 정확도 검증을 수행할 뿐 아니라 대규모 국제컨소시엄 연구의 주요 단계인 통계기반분석 정확도 검증에도 활용할 수 있어 국가적인 연구 경쟁력 강화에 기여할 수 있다고 밝혔다.