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장중첩증의 대표적인 증상은 주기적인 복통과 혈변이다. 아이가 갑자기 울며 다리를 배 쪽으로 끌어올리는 모습을 관찰할 수 있고, 괴로워하다가 이내 조용해지는 것을 반복한다. 장중첩증이 진행이 많이 된 경우에는 아이의 배를 살살 만져보면 소시지 같은 덩어리가 만져질 수도 있고, 발병 후 시간이 지남에 따라 점액성 혈변을 볼 수도 있다. 이외에 구토 및 설사가 동반될 수도 있다.
진단을 위해 가장 먼저 복부 X선 촬영을 시행한다. 이를 통해 장관 내의 가스 분포를 확인하거나, 만져지는 종괴의 음영을 확인하여 장중첩증을 의심할 수 있다. 이후, 복부 초음파로 ‘도넛 사인’과 같은 특징적인 소견을 통해 정확한 진단을 할 수 있는데 장이 말려 들어가 겹쳐진 모양의 단면이 마치 도넛 모양으로 보이기 때문이다.
치료를 위해서는 비수술적으로 항문을 통해서 대장으로 공기나 물을 주입하여 중첩 상태를 풀어주는 정복술을 먼저 시행할 수 있다. 이는 복막염으로 진행하지 않은 장중첩증 환자에서 장관 내 압력을 증가시켜 장을 풀어주는 치료법으로, 성공률은 약 90% 정도이다.
수술적 치료에는 복강경을 이용한 정복술 또는 개복하 도수 정복술이 있는데, 중첩된 장을 복강경 기구나 손으로 밀어서 빼내는 방식이다. 이는 비수술적 정복술이 실패하였거나, 복막염으로 진행된 환자에서 시행하는 수술법이다. 선두점이 없거나 중첩됐던 장의 심각한 손상이 없으면 정복술만으로 수술을 마칠 수 있다. 하지만 선두점이 존재하거나 장 천공, 장 괴사가 진행된 경우에는 선두점 또는 손상된 장을 절제해야 한다.
장중첩증은 응급질환이지만 조기에 치료하면 대부분의 아이는 완전히 회복할 수 있다. 치료가 지연되면 장 괴사나 복막염 등 심각한 합병증을 유발할 수 있으며, 생명까지 위협하는 상황으로 이어질 수도 있으므로 빠른 진단과 치료가 중요하다. 아이가 평소와 다른 양상의 복통을 호소하거나 점액성 혈변이 관찰되면 즉시 병원을 방문하는 것이 안전하다.