NIPT ‘더맘스캐닝’을 공동 마케팅하고 있는 캔서롭(옛 엠지메드)과 보령바이오파마는 “엄격한 정도관리, 신속정확한 확진검사 제공 등에 힘입어 올해 NIPT 시장 강자로 우뚝설 것”이라며 자신감을 드러내 눈길을 끌고 있다. 그간 NIPT 시장은 업체간 경쟁 과열로 품질보다 판매 직원의 입김에 따라 실적이 좌지우지된 측면이 있다.
NIPT는 태반세포 사멸 과정에서 산모혈액으로 유입된 세포유리 태아 DNA(cell-free fetal DNA)를 분석해 출산 전 태아의 염색체이상을 99% 이상의 정확도로 조기(10주 이상)에 발견한다. 염색체가 정상인데 이상이라고 잘못 판단하는 위양성(false positive)으로 침습적 확진검사인 양수검사를 받아야 하는 부담을 덜어준 기여가 크다. 다운증후군(21번 염색체 3개, 정상은 2개), 에드워드증후군(18번 염색체 3개), 파타우증후군(13번 염색체 3개) 등 주요 염색체이상질환을 선별한다.
이동하 캔서롭 연구4파트 팀장은 “NIPT 검사 정확도는 산모 DNA(약 90%)와 태아 DNA(약 10%)가 섞인 산모혈액에서 미량의 세포유리 태아 DNA fraction을 얼마나 정확히 추정할 수 있는가에 달렸다”며 “우리 회사는 세포유리 태아DNA 농도에 경계값(MG-score)을 도입해 검사성공률이 약 99% 이상으로 업계 최고 수준”이라고 설명했다. NIPT 서비스 규모 면에서 세계 톱2를 자랑하는 중국이나 미국 회사의 약 95%보다 높다”고 강조했다.
그는 “NGS는 한번 검사할 때 샘플 수를 늘려 비용을 줄이는 것이 가능한 검사다. 그래서 샘플을 모아서 돌리기 때문에 결과도 늦게 받을 수 있다. 더맘스캐닝은 한번 검사할 때 샘플을 적게 넣어 depth를 높이는 방법으로 정확도는 올리고 결과를 신속하게 제공하고 있다”며 “이는 회사 수익보다 서비스 완성도를 우선으로 뒀기 때문”이라고 덧붙였다. 또 “2017년에 더맘스캐닝을 출시한 후 최근까지 축적한 검사 데이터를 활용해 연구논문 발표와 특허출원을 준비하고 있다”며 “연구결과가 검사 신뢰도를 높이는 데 도움될 것”이라고 말했다.
NIPT는 염색체이상 가능성을 확인하는 선별검사(screening test)로 확진검사(양수검사·융모막검사)와 달리 결과를 100% 장담할 수 없다. 염색체이상이 의심되는 경우 후속 진단검사로 확진검사를 받아야 한다. 미국유전자학회(ACMG)는 지난해 관련 가이드라인을 발표, 선별검사로서 NIPT의 유용성과 한계를 명시했다. 또 확진검사로 핵형검사(chromosome analysis)뿐 아니라 마이크로어레이 기반 고해상도유전체검사(CMA, cytogenomic microarray)를 받을 것을 권고했다.
이 팀장은 “우리 회사는 국내 NIPT 서비스 기업 중 유일하게 확진검사로 핵형검사는 물론 CMA도 제공하고 있다”며 “CMA는 마이크로어레이에 바탕을 둬 해상도가 기존 핵형검사보다 10배 이상 높은 게 장점”이라고 설명했다. 이어 “사내 확진검사 전문가를 보유해 외부기관에 진단을 의뢰할 필요가 없다”며 “확진검사 결과도 경쟁사에 비해 빨리 알려주고 있다”고 덧붙였다.
NIPT 검사오류로 태아가 염색체이상을 갖고 있지만 정상이라고 잘못 판단하는 위음성(false negative)이 발생할 확률은 극히 드문 것으로 알려져 있다. 위양성 발생률보다 낮아도 의료진과 예비 부모 입장에선 위음성 결과가 나올 가능성을 배제할 수 없다. 이들이 만일의 사태를 대비해 검사오류 보상책까지 꼼꼼히 살펴 NIPT 서비스를 선택하는 이유다.
보령바이오파마 더맘스캐닝 마케팅 담당자는 “업계 최고 수준의 검사 정확도, 빠른 결과 제공, 확실한 보상책 등 더맘스케닝 장점이 소문나면서 올해 초 여러 대형병원과 수주계약을 맺었다”며 “위음성 결과로 인한 보험 보상한도액을 업계 최고치로 설정한 것은 그만큼 검사 품질이 높다는 의미”라고 강조했다.
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