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가톨릭대학교 여의도성모병원 뇌건강센터 정신건강의학과 임현국 교수 연구팀(성빈센트병원 정신건강의학과 엄유현 교수)은 최근 혈액 내 특정 단백질 비율(p-tau21/Aβ42)을 이용한 알츠하이머병 진단 기술의 정확성을 검증한 연구 결과를 ‘알츠하이머 & 디멘시아(Alzheimer’s & Dementia)에 발표했다.
연구팀은 국내 알츠하이머병 환자 등 총 262명의 연구 참여자를 대상으로 혈장 내 ‘Aβ42(아밀로이드 베타 42) 대비 p-tau217(인산화 타우 217) 단백질 비율을 측정했다. 이어 이 결과를 ‘뇌 아밀로이드 PET검사 및 타우 PET결과와 비교 분석했다.
분석 결과, 완전 자동화 면역측정 플랫폼 통해 측정한 혈장 p-tau217/Aβ42 비율은 뇌 아밀로이드 PET 검사의 양성 여부를 예측하는 데 있어 약 94%의 매우 높은 정확도를 보였다. 진단이 불확실한 회색 지대에 속하는 환자 비율도 8%에 불과해 임상 현장에서의 활용 가능성을 높였다.
알츠하이머병은 뇌 속에 아밀로이드 베타 단백질이 쌓이고 타우 단백질이 엉키면서 뇌세포가 손상되어 발생한다. 이번 연구에서 혈액 바이오마커(p-tau217/Aβ42) 비율은 아밀로이드 병리뿐만 아니라 뇌 타우 PET 영상에서 확인되는 타우 단백질 침착 정도, 그리고 MRI로 측정한 알츠하이머성 뇌 위축 소견과도 강력한 상관관계를 보였다.
현재 알츠하이머병 진단에는 뇌 PET 스캔이나 뇌척수액 검사가 주로 활용되지만, 높은 비용과 침습성으로 인해 접근성이 떨어지는 한계가 있었다. 반면 혈액 검사는 채혈만으로 간단하고 저렴하게 시행할 수 있어 대규모 치매 선별 검사 및 조기 진단의 대안으로 부상하고 있다.
특히 이번 연구는 Beckman Coulter사의 자동화 면역측정 플랫폼을 활용해 혈액 내 알츠하이머병 표지자들을 정량한 것으로, 이러한 완전 자동화 혈액검사가 실제 임상 현장에서 충분한 성능을 낼 수 있음을 입증했다는 데 의의가 있다
임현국 교수(교신저자) “동아시아 코호트에서 완전 자동화 혈액 바이오마커 플랫폼을 독립적으로 검증한 세계 최초 사례로, 미국·유럽 중심으로 축적돼 온 알츠하이머 병리 연구에 아시아 데이터를 본격 편입함으로써 보다 포괄적이고 글로벌한 치매 생물학의 지형도를 그릴 수 있게 됐다.”면서 “이는 다양한 인종·지역에서 혈액 바이오마커의 유효성을 확인하는 첫 걸음으로서 국제적으로 큰 의미를 지닌다.”고 밝혔다.
엄유현 교수(제1저자)는 “혈액 검사가 기존의 고가 영상 검사 수준의 정확성으로 알츠하이머병 병리를 잡아낼 수 있음을 명확히 보여준다.”며 “향후 임상 현장에서 치매의 조기 선별과 치료 효과 모니터링에 혈액 바이오마커가 핵심적인 역할을 할 것으로 기대한다.”고 밝혔다.
이번 연구 치매 및 신경학 분야의 권위지인 ‘알츠하이머 & 디멘시아(Alzheimer’s & Dementia)’ 11월호에 게재됐다.





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