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혈우병 치료제가 비싼 이유는 다른 사람의 혈장 농축 제제를 사용했던 과거와 달리 지금은 유전자 재조합 방식으로 설계한 혈액응고 인자를 직접 주입하기 때문이다. 반감기에 따라 차이가 있지만 1주~1개월마다 지속적으로 부족한 혈액응고 인자를 채워줘야 한다. 유전적 요인이 작용하는 만큼 어려서부터 평생 치료제를 맞아야 한다.
CSL은 현재 진행 중인 임상시험에서 헴제닉스를 1회 투여한 결과 혈액응고에 중요한 역할을 하는 단백질의 일종으로 알려진 제 9혈액응고인자의 도면 역할을 하는 기능성 유전자가 전달됨에 따라 연간 출혈률이 감소한 것으로 나타났다고 설명했다. 유럽연합(EU)에서 B형 혈우병 유전자 치료제가 허가를 취득한 것은 이번이 처음이다. 헴제닉스는 B형 혈우병 치료제 중 처음으로 개발된 원샷(One-shot) 치료제다.
화이자도 B형 혈우병 유전자 치료제로 개발에 박차를 가하고 있다. 화이자는 최근 후보물질 피다나코진 엘라파보벡이 표준요법과 비교한 3상 임상시험에서 긍정적 결과를 도출했다고 밝혔다.
피다나코진 투여군은 연간 출혈률(ABR)에서 표준 요법 대비 비열등성과 우월성을 입증해 1차 평가변수를 충족했다. 피다나코진 투여군의 12주부터 15개월까지 평균 ABR은 1.3이었지만 표준요법군은 ABR 4.43이었다. 유전자 치료요법이 ABR을 71% 감소시킨 것으로 표준요법 대비 우월성을 확인한 셈이다.
주요 2차 평가변수로는 치료를 바탕으로 측정된 ABR을 평가했다. 피다나코진 군은 표준요법 군 대비 치료가 바탕이 된 ABR을 78%, 연간 주입은 92% 감소시켰다. 피다나코진 군에서 일반적으로 발생한 부작용은 1/2상 결과와 일치해 안전성과 내약성도 입증했다.
한편 혈우병은 우리나라에서 1인당 건강보험 지출액이 가장 높은 질환이다. 국회 보건복지위원회 소속 고영인 더불어민주당 의원이 국민건강보험공단에서 받은 자료를 보면 최근 4년(2018~2021년)간 내국인과 외국인 전체에서 건강보험 최다 지출액을 기록한 질환은 2019년(내국인)을 제외하고 모두 혈우병이었다.
혈우병은 유전적 원인으로 응고인자가 결핍돼 피가 멈추지 않는 희귀 질환이다. 혈우병은 결핍된 응고인자에 따라 크게 혈우병A(제8 혈액응고인자 결핍)와 혈우병B(제9 혈액응고인자 결핍)로 분류한다.
